ENFERMEDADES
RARAS
Producción
Periodística de Haydeé Dessal especial para Latitud
Periódico
3
de enero del 2013
El
29 de febrero del 2012 se conmemoró el Día Mundial
de las Enfermedades Raras. La elección de la fecha no
es casual: se conmemora hoy, un día tan poco común
en el calendario que existe una vez cada cuatro años.
La fecha es significativa porque las enfermedades poco frecuentes
aún son más extrañas: sólo 5 de
cada diez mil habitantes del mundo padecen un tipo de estas
afecciones.
¿Qué
son las enfermedades raras?
Raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes, son
algunos de los nombres de estas enfermedades. No existen estadísticas
específicas ni registros de frecuencia a nivel nacional
o provincial; y se consideran raras a aquellas enfermedades
que implican muerte o de invalidez crónica y que tienen
una prevalencia menor de 5 casos por cada 10 mil habitantes.
La mayoría de estas enfermedades son de alta complejidad
y genéticas, como la talasemia, el angioedema, la retinosis
pigmentaria, la neurofibromatosis, la acondroplasia o el síndrome
X frágil.
En conjunto son entre 5 y 7 mil tipos de enfermedades: el 75%
afecta a niños y el 30% mueren antes de los cinco años,
muchas veces sin diagnóstico.
Además se sabe que el 65% de estas enfermedades son muy
graves, degenerativas, de evolución crónica y
altamente discapacitantes. Y que por eso mismo es tan importante
un diagnóstico temprano.
Algunas de las ER comunes y frecuentes son Osteogenesis imperfecta,
Síndrome de Gaucher, Esclerosis Lateral Amiotrofica,
fibrosis quistica, Esclerodermia.
Las patologías poco frecuentes no tienen cura y sólo
muy pocas disponen de un tratamiento apropiado así como
de medicamentos accesibles para las familias. Entre los principales
problemas para quienes padecen ER se encuentran la dificultad
de obtener un diagnóstico temprano y certero; la escasez
de especialistas; el desconocimiento sobre casos similares;
el costo de los tratamientos, que se calcula en unos 200 mil
dólares.
Se estima que en nuestro país unos 3 millones de personas
sufren algún tipo de ER.
En la Argentina, el Grupo de Enlace, Investigación y
Soporte de ER (Geiser), creado en 2002, es la primera asociación
en América latina sin fines de lucro dedicada a mejorar
la calidad de vida de las personas que viven con ER. Explica
en su página web que quienes viven con alguna enfermedad
de este tipo, además de sufrir el dolor propio de este
mal, "sufren la soledad y la vulnerabilidad de la desinformación".
Entre los objetivos que se trazó esta asociación
están: generar enlaces que estimulen y fortalezcan la
formación de grupos de pacientes con ER, favorecer la
creación de alianzas nacionales, impulsar una legislación
para estas enfermedades y las drogas huérfanas, incidir
en las políticas públicas para que sean incluidas
en el sector de la salud, sensibilizar a la sociedad y a las
instituciones nacionales e internacionales acerca de las ER
en general.
En el país, también existe la Federación
Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof), que se
conforma de 18 asociaciones de pacientes con otras 19 asociaciones
"amigas" de personas con enfermedades huérfanas;
está federación quiere lograr la reglamentación
de la ley de enfermedades raras, que se aprobó y promulgó
el año pasado.
Proyecto en Buenos Aires
En la provincia de Buenos Aires viven unas 900 mil personas
con enfermedades raras o poco frecuentes. Son enfermedades tan
extrañas que los pacientes tardan hasta cinco años
en conseguir un diagnóstico certero.
El ministro de Salud provincial, Alejandro Collia, impulsó
junto a la senadora provincial Nora De Lucía un proyecto
para reglamentar la Ley 14.239 y crear centros de diagnóstico
de enfermedades raras en cada una de las 12 regiones sanitarias
bonaerenses.
“Las enfermedades raras tienen una incidencia del 6% en
la población. Ese dato nos demuestra que en la provincia
de Buenos Aires la padecerían unas 900 mil personas”,
afirmó el ministro Collia y destacó que “lo
más difícil es llegar al diagnóstico, a
veces se tardan años, son enfermedades desconocidas con
síntomas muy complejos de diagnosticar”.
Por eso la creación de un Centro de Referencia de Diagnóstico,
Atención Básica e Información para Enfermedades
Raras (ER) en todas las regiones sanitarias es de vital importancia
para la Provincia. “Ayudará a que las personas
que recorren médicos y hospitales y no dan con un diagnóstico
certero para sus hijos puedan acudir a estos centros, donde
se los contendrá y atenderá por profesionales
capacitados”, explicó Collia.
El objetivo es que los centros de referencia se conviertan en
promotores de estrategias y acciones de detección precoz
de las enfermedades poco frecuentes. También se apunta
a que funcionen como capacitadores de los profesionales de la
región sobre estas patologías y que se conecten
con organizaciones no o gubernamentales vinculadas a las ER
para trabajar en conjunto en la difusión a la población.
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